Kalıtsal Retina Hastalıkları: Klinik Tanı, Genetik Test ve Gen Tedavilerindeki Gelişmeler-5
Okuma:365
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik testlerin temel bir bileşenidir; hastalar, test sonuçlarını anlamak ve olası sonraki adımları tartışmak üzere uygun bir kaynağa erişim sağlamak için teste girmeden önce bir genetik danışman belirlemelidir. Bir genetik danışmanın sorumlulukları arasında aile öyküsü almak, soyağacı çizimi, risk değerlendirmesi; durumun doğal seyrinin tartışılması, tanının psikososyal etkisi, hasta eğitimi, seçeneklerin tartışılması; etik konular, psikososyal değerlendirme ve psikososyal destektir. KRH'lerde uzmanlığa sahip genetik danışmanlar, hastalara devam eden ilgili klinik araştırmalar hakkında bilgi sağlayabilir. Ayrıca, ek çocuk sahibi olmayı düşünen ebeveynler için potansiyel KRH risklerini tartışmak için iyi bir konumdadırlar.
KRH'lerde Ekip Olarak Genetik Danışmanlık
Daha fazla retina uzmanı genetik test yapmanın önemini kabul etse de danışmanlık yapacak genetik eğitimi olmayabilir. Klinisyenler için, yalnızca genetik testleri yorumlamak üzere değil, aynı zamanda hastanın anlaması zor olabilecek sonuçlar hakkında hastalarla konuşmak üzere eğitilmiş bir danışmana başvurabileceklerini bilmek çok değerli olabilir. Bunlar her zaman kolay konuşmalar değildir. Genetik bir hastalık teşhisi konmasıyla ilişkili önemli duygusal yönler vardır. Genetik danışmanlar, bu duygusal yönleri anlamak ve bunlarla başa çıkmak için eğitilirler.
Bazı genetik test sonuçları basit olabilirken, önemli sayıda sonucun yorumlanması zordur. Bir retina uzmanı sonuçları basit bulsa bile, hasta için verileri anlamak zor olabilir. Bir genetik danışman, test ve yorumlamanın tüm aşamalarında değerli olabilir ve hastaların ve hatta bazen klinisyenlerin genetik test sonuçlarını ve bunların sonuçlarını anlamalarına yardımcı olabilir.
Hasta Tanıklığı ve Genetik Danışmanın Rolü
Çok stresli ve zorlu bir dönemde gerçekten sakinleştirici bir varlık olan bir genetik danışmanla tanıştırılmak önemlidir. O gün, yapılanı testler arasında hastaya yardım etmek için çok fazla zaman geçirmek kıymetlidir. Hastalar birçok soruyla gelebilir ve klinisyenin cevaplaması yerine genetik danışmanın cevap vermesi pek çok sorunu çözebilir.
Genetik danışmanlığı zorlaştıran faktörler, aşırı genetik heterojenite, çoklu kalıtım kalıpları ve birkaç KRH'nin çeşitli fenotipik özellikleridir. Ayrıca, önemi bilinmeyen değişkenler, danışmanlık işlemlerini karıştırabilir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde bile 5000 sertifikalı genetik danışmanın %1'inden azı oftalmoloji alanında uzmanlığa sahiptir.
[Kaynaklar: 1. Skirton H, Cordier C, Ingvoldstad C, Taris N, Benjamin C. The role of the genetic counsellor: A systematic review of research evidence. Eur J Hum Genet. 2015;23(4):452-458. 2. Branham K, Schlegel D, Fahim AT, Jayasundera KT. Genetic testing for inherited retinal degenerations: Triumphs and tribulations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):571-577. 3. Branham K, Jain N, Suh DW. Inherited Retinal Diseases: Advances in Clinical Diagnosis, Genetic Testing, and Gene Therapies. Retina Today. November-December: Supplement pp: ]
Not: Katkılarından dolayı Dr. Mehmet ÇITIRIK’a teşekkür ederiz.
Web sitesindeki bu bilgiyi, sunu ve yayınlarınızda aşağıdaki şekilde kaynak göstererek kullanabilirsiniz.
(Çıtırık M, Teke MY. Kalıtsal Retina Hastalıkları: Klinik Tanı, Genetik Test ve Gen Tedavilerindeki Gelişmeler-5. http://www.retinaclub.com/ Son Güncellenme Tarihi 01/10/2023).
