2025 Aralık Ayın Sorusu
Okuma:456
Kliniğimize her iki gözde çocuk yaştan bu yana gittikçe artan görme azlığı şikayetiyle 29 ve 21 yaşındaki iki kardeş başvurmuştur. 29 yaşındaki kardeşin her iki gözde görme keskinliği 3 mps düzeyinde iken 21 yaşındaki kardeşin 0,2 düzeyindedir. Hastaların her iki göz fundus otofloresans görüntülerini görmektesiniz. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2025 Aralık Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözde çocuk yaştan bu yana gittikçe artan görme azlığı şikayeti olan 29 ve 21 yaşındaki iki kardeşin fundus otofloresans görüntüleri eşliğinde tanılarını sormuştuk.
Tanı: Retinitis pigmentosa ’dır.
Retinitis pigmentosa (RP), tipik olarak orta-periferde başlayıp makula ve foveaya doğru ilerleyen, retinanın ilerleyici dejenerasyonunu içeren bir hastalık sınıfıdır. Tipik semptomlar arasında gece körlüğü, ardından görme alanının azalması, tünel görüşüne ve sonunda yasal körlüğe veya birçok durumda tam körlüğe yol açması yer alır. Retinitis pigmentoza (RP) yaklaşık olarak her 4000 kişiden birinde teşhis edilmektedir ve dünyada en sık görülen kalıtsal retina hastalıklarından biridir. Rod fotoreseptörlerin dejenerasyonu ile karakterizedir.
Otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı resesif, Mitekondriyal geçiş, İnkomplet geçiş, Digenik geçiş dahil olmak üzere her türlü genetik geçiş szö konusudur. RP'ye neden olan 100'den fazla gen lokusu haritalanmış veya tanımlanmıştır. RP'ye neden olan genler, fototransdüksiyon kaskadı, retinoid döngüsü, fotoreseptör yapısı veya fotoreseptör ve retina pigment epitelinin diğer biyolojik işlevlerini etkileyen genler olarak kategorize edilebilir.
RP'nin seyri değişkendir ve kardeşler arasında bile değişiklik gözlenmektedir. Aynı gen defektine sahip hastalarda, belirli bir yaşta hastalığın şiddeti değişken olabilir. Son gelişmelere rağmen, vakaların yaklaşık %50'sinin hala bilinmeyen bir moleküler genetik temeli vardır.
RP hastalarında, otofloresan görüntülemede zamanla daralan ve hastalık ilerlemesinin bir belirteci olarak hareket eden bir hiperotofloresan halka ortaya çıkabilmektedir. Bu halkanın dış sınırının içindeki fotoreseptöre atfedilen katmanların nispeten korunduğu, halkanın dış sınırının dışında ise elipsoid bölge ve dış limitan membran kaybı ile fotoreseptör katmanlarının incelmesi ve dış nükleer katmanın incelmesi veya yokluğu gözlemlenebilmektedir.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Zehra Altınöz kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
