2025 Nisan Ayın Sorusu
Okuma:393
Her iki gözde görme keskinliği 0,1 düzeyinde olan 30 yaşındaki erkek hasta retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilmiştir. Hastanın sağ göz renkli fundus, fundus otofloreans, floresein anjiyografi ve optik koherens tomografi görüntülerini görmektesiniz. Diğer göz bulguları da benzerdir. Bu bulgulara göre iki bulgu ve tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2025 Nisan Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözünde görme keskinliği 0,1 seviyesinde olan 30 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloreans ve optik koherens tomografi görüntüleri eşliğinde tanılarını sormuştuk.
Tanı: Stargardt hastalığı ve Koroid granülomü’dür
Stargardt hastalığı (STGD), çocukluk çağı resesif geçişli en sık görülen makula distrofisidir. Bu durumun genetik bir temeli vardır; bu durum , retinada taşınan bir proteini kodlayan, kromozom 1 üzerindeki ABCA4 genindeki mutasyonlara bağlıdır ; ikincil fotoreseptör fonksiyon bozukluğu ve ölümle birlikte retinal pigmentli epitelde (RPE) görsel döngü kinetiğinden türetilen yan ürünlerin birikmesinden kaynaklanır.
Stargardt hastaları en sık olarak iki taraflı merkezi görme kaybı, fotofobi, renkli görme anormallikleri, merkezi skotomlar ve karanlığa yavaş adaptasyon ile başvururlar. Görme bozulması hızla ilerlemektedir; Başlangıç yaşı oldukça değişkendir ancak çoğunlukla çocukluk ile ergenlik veya erken yetişkinlik yılları arasında görülür. Başvuru sırasında görme keskinliği 20/20 ila 20/400 arasında değişebilir; önceki görme keskinliği sıklıkla normaldir ve çok az sayıda hasta, parmak sayma veya el hareketi düzeyinde görme yetisini daha da kötüleştirir. Otozomal resesif kalıtım modeli en yaygın olanıdır.
Fundus muayenesi, hastalığın erken döneminde sıklıkla normaldir. Bu aşamada Stargardt'ın klinik tanısı atlanabilir ve hastaların şikayetleri kolaylıkla fonksiyonel görme kaybı olarak yorumlanabilir. Daha sonra, pigment beneklenmesi, belirgin maküler atrofi, bulls eye makülopatisi, peripapiller retinanın korunması ve fundus beneklerini içeren tipik fundus belirtileri ortaya çıkar. Bununla birlikte, Stargardt hastalığının çeşitli faktörlerin birleşiminden etkilenen oldukça değişken fenotiplerle ortaya çıktığı vurgulanmalıdır.
Fundus benekleri tipik olarak Stargardt hastalarında bulunan piskiform, yuvarlak veya nokta benzeri sarı-beyaz lezyonlardır ve klinik tanının dikkate alınması için belirli bir noktada görülmesi gerekir. Benekler RPE'de lipofusin birikimini yansıtır ancak aynı zamanda bölgesel depigmentasyon ve atrofi alanlarını da temsil edebilir.
Anormal derecede artan FAF, RPE'de aşırı lipofusin birikimini temsil eder. Tersine, azalan FAF alanları, normalde ikincil fotoreseptör kaybıyla birlikte lokal atrofinin altında yatan düşük seviyeli RPE metabolik aktivitesiyle ilişkilidir.
OCT, lokal hastalık şiddetinin FAF'a göre daha net bir değerlendirmesini sağlayabilir ve elipsoid zon kaybı, FAF yokluğundan önce gelişebilir. Ek olarak, floresansın olmadığı alanlar OCT kullanılarak analiz edildiğinde, fotoreseptör kaybının derecesi beklenenden daha fazla olabilir.
Koroid granülomları, sarkoidoz, tüberküloz, Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) hastalığı ve diğerleri gibi sistemik ilişkilerle birlikte çeşitli posterior üveitik oluşumların oldukça vasküler koroid dokusunda tipik olarak aktif faz sırasında bulunabilen sarımsı yuvarlak nodüler lezyonlardır.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Tuba Yılmaz Mungan kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
