2023 Eylül Ayın Sorusu
Okuma:1005
Tek yumurta ikizi olan, sağ gözde görme keskinliği 20/25 olan 14 yaşındaki kadın hasta retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilmiştir. Sol göz görme keskinliği 20/20’dir. Hastanın renkli fundus, erken dönem floresein anjiyografi, geç dönem floresein anjiyografi ve periferik retina floresein anjiyografi görüntülerini görmektesiniz. Özgeçmişinde spesifik bir tanımlama yoktur. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2023 Eylül Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilen sağ gözde görme keskinliği 20/25 olan 14 yaşındaki kadın hastanın renkli fundus, erken dönem floresein anjiyografi, geç dönem floresein anjiyografi ve periferik retina floresein anjiyografi görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Tanı: Familyal Eksüdatif Vitreoretinopati’dir
Familyal Eksüdatif Vitreoretinopati (FEVR), periferik retinanın tamamlanmamış vaskülarizasyonuna yol açan anormal retinal anjiyogenez ve ardından retinal iskemi ile karakterize edilen bir grup kalıtsal retinal hastalığı tanımlar. Prematüre retinopatisinde (ROP) görüldüğü gibi, FEVR'deki avasküler retinanın hipoksiye ve vitreo içine neovasküler büyümenin uyarılmasına yol açarak daha sonra vitreoretinal traksiyona, subretinal eksüdasyon ve kanamalara, retina kıvrımlarına, traksiyonel retina dekolmanına ve foveada yer değiştirmeye yol açabileceğine inanılmaktadır. FEVR ayrıca damarların artan geçirgenliği ile ilişkilidir ve eksüdatif retina dekolmanı ile ortaya çıkabilir. Ailesel eksüdatif vitreoretinopati, hastalar arasında değişken penetrasyon sergileyen, genetik olarak heterojen bir hastalıktır. FEVR'nin klinik görünümü asimetrik olma eğilimindedir ve aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterir. Hafif hastalığı olan hastalar asemptomatik olabilirken, şiddetli hastalığı olanlarda ciddi görme kaybı olabilir. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif olarak kalıtılabilir. Şimdiye kadar, yaklaşık 10 gendeki mutasyonlar AEVR ile ilişkilendirilmiştir. Bununla birlikte, bu genlerin bilinen tüm patojenik varyantları, dünya çapındaki tüm FEVR vakalarının yaklaşık %50'sini oluşturmaktadır.
Oksijen tedavisi olmaması, miadında doğum ve progresif bir klinik seyirde bilateral avasküler periferik retinanın varlığı FEVR'yi ROP'tan ayırır. Pozitif bir aile öyküsü, tanı için ek kanıt sağlar. FEVR'li birçok aile üyesi asemptomatiktir ve tanıdan haberdar değildir.
FEVR'li hastalarda doğru klinik evreleme ve yönetim için geniş açılı floresein anjiyografi ile dikkatli dilate fundus muayenesi önemlidir. Bu hastaların çoğunda prematüre retinopatisine benzer klinik bulgular olacaktır. Fundus bulguları şunlardır; Avasküler periferik retina, Sürüklenen retinal damarlar ile makula, Neovaskülarizasyon, Subretinal eksüda, Retina dekolmanı, Kalıcı fetal damar sistemi, Epiretinal membranlar ve özellikle periferik avasküler retina ile ilişkili periferik pigmentasyon.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Fatma Poslu Karademir kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
