2023 Haziran Ayın Sorusu


Okuma:625

Her iki gözde görme keskinliği 20/200 olan 25 yaşındaki kadın hasta lensindeki anormal görünüm ve retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilmiştir. Bu arada sistemik sorunlar için de tetkikleri yapıldığını belirtmektedir. Hastanın renkli fundus görüntülerini görmektesiniz. Lensteki patoloji nedeniyle görüntü net değildir. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.

 

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.

 

2023 Haziran Ayın Sorusu Cevap

Bu ay size lens ve retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilen her iki gözde görme keskinliği 20/200 olan 25 yaşındaki kadın hastanın renkli fundus görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.

 

Tanı: Alport sendrumu, Perimaküler Benekler ve ilişkili Oküler Bulgulardır.

 

Alport sendromu (AS) progresif hematürik nefrit ve yüksek frekanslı nöro-sensoriyel sağırlık ile karakterize olan genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalık kadın ve erkeklerde görülebilir; erkeklerdeki seyri genellikle daha ciddi ve ilerleyicidir.

Alport sendromu genetik geçişli bazal membran hastalığının karakteristik ve önemli bir prototipidir. Sendromun X'e bağlı resesif formunun tip 4 kollajenin a5 zincirindeki bir mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Tip 4 kollajenin a3 ve a4 zincirindeki mutasyonlar daha nadir olarak görülen otozomal resesif geçişli hastalık formlarından sorumlu tutulmuştur. Otozomal dominant geçişli hastalık formunun varlığı tartışmalıdır.

Alport sendromunda görülen göz bulguları hastalığın ilk tarifinden yaklaşık çeyrek yüzyıl sonra tanımlanmıştır. Anterior lentikonus ve perimaküler beneklenmeler en sık görülen oküler bulgulardır. Bu bulgular hastalığın ilerleyici özelliği nedeniyle çocuklar yerine, daha çok erişkin hastalarda görülür. Posterior polimorfoz kornea distrofisi, rekürrent kornea erozyonu, mikrokornea, korneal arcus, iris atrofisi, posterior lentikonus, sferofaki,  polar katarakt, spontan lens rüptürü, pigmenter retinopati ve makula distrofisi rapor edilen diğer oküler bulgulardır. Alport sendromunda ortaya çıkan görme azlığının en önemli nedeni lentiküler değişikliklerdir ve fundus görüntüsünün net görünmemesine neden olur.

Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Cumali Yaman kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.

Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.