2024 Mart Ayın Sorusu
Okuma:715
Her iki gözde görme keskinliği 0,8 düzeyinde olan 10 yaşındaki kız çocuğu retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilmiştir. Hastanın renkli fundus ve floresein anjiyografi görüntülerini görmektesiniz. Bu bulgulara göre primer tanınız ve gördüğünüz fundus bulgusunun adı nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2024 Mart Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözünde görme keskinliği 0,8 seviyesinde olan 10 yaşındaki kız çocuğunun renkli fundus ve floresein anjiyografi görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Psödoksantoma elastikum, anjiyoid streaks ve peau d'orange (portakal kabuğu) görünümü'dür.
Psödoksantoma elastikum anormal mineralizasyon ve vücuttaki elastik dokunun parçalanmasını içeren bir hastalıktır. Etkilenen başlıca bölgeler cilt, kardiyovasküler sistem ve gözlerdir. ABCC6 geni adenozin trifosfat transmembran taşıyıcı ailesinin sınıfındadır. Gen esas olarak karaciğerde, hepatositlerin bazolateral yüzeyinde ve böbrek tübüllerinde eksprese edilir; polimeraz zincir reaksiyonu çalışmaları diğer dokularda son derece düşük düzeyde ekspresyon göstermiştir. Deride, kardiyovasküler sistemde, gözlerde ve hastalıktan en çok etkilenen organlarda ekspresyon neredeyse yok denecek kadar azdır.
Oküler bulgular klasik olarak anjiyoid streaks (çizgiler), optik sinir druseni, koroidal neovaskülarizasyon ve portakal kabuğuna benzediği söylenen ve bu nedenle peau d' orange olarak adlandırılan fundusun benekli parlaklığını içerir. Bazı yazarlar peau d'orange'ın retina pigment epitelinin (RPE) pigmentasyonunda bir anormallik olduğunu öne sürmüştür. Diğer bir teori ise peau d'orange'ın koryoretinal atrofili RPE'nin fokal punktat noktaları tarafından oluşturulduğu yönündedir. Başka bir teori ise görünümün sarı materyalin birikmesiyle RPE'nin beneklenmesinden kaynaklanmış olduğudur. Bir çalışma, peau d'orange'ın birleşen sarımsı opaklık alanlarının periferinde bir subkonfluent birikim olduğunu belirtmiştir.
Renkli fotoğraflarda alttaki koroidin görüntülenmesini engelleyen sarımsı opaklaşma alanları görülür. Bu alanlar, tipik portakal rengidir ve peau d'orange olarak da bilinen, birleşen olmayan alanlara göre hastalıkla daha alakalıdır. Anjioid çizgiler, birleşik opaklaşmanın dış sınırında oluşmakta ve bu sınıra kadar uzanmaktadır. Altta yatan koroid ayrıntıları, peau d'orange bölgeleri ve anjiyoid çizgilerindeki boşluklar aracılığıyla görülebilir. Optik koherens tomografi görüntüleme, retina pigment epiteli-Bruch membran kompleksinin dış sınırından artan yansıma gösterir.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr.Seyfullah Aksu kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
